Varias enfermedades neurológicas y neuropsiquiátricas como espectro autista (TEA) y la esquizofrenia son consecuencia de una mutación en uno de los genes más importantes a la hora de desarrollar el cerebro humano. Los factores de transcripción regulan el momento en el que se activan o desactivan ciertos genes por lo que al estar o no estar presente puede tener un efecto catastrófico en el desarrollo, además al ser un gen mutado no podemos saber que es lo que sucederá.
El síndrome de Pitt-Hopkins es un síndrome genético en que hay retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual que puede ser moderada a grave, problemas de comportamiento, rasgos faciales distintivos, y problemas respiratorios como episodios de respiración rápida (hiperventilación) y episodios en que se para de respirar (apnea). Otras características pueden incluir síntomas del trastorno del espectro autista, alteraciones del sueño, convulsiones, estreñimiento, miopía y anomalías esqueléticas menores.
Las investigaciones no se centraron directamente en el TCF4 (mutaciones en el factor de transcripción 4) si no que se centraron en síndrome de Pitt-Hopkins, un tipo de TEA ( trastornos del espectro autista ). Las personas que padecen de esta mutación en el gen presentan discapacidades cognitivas y motoras graves aparte de que no suelen hablar. Estos expertos convirtieron las células de la piel en células madre, que después se desarrollaron lo que podemos llamar como "mini cerebro" en los que se comprobó como se interrumpia el desarrollo de las neuronas por culpa de esta mutación el el gen .
Webgrafía: WebConsultas, Wikipedia
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