El lupus es una enfermedad autoinmune crónica que causa fatiga, provoca inflamación de órganos y articulaciones, y afecta al movimiento y a la piel. En los casos graves, los síntomas pueden ser debilitantes y las complicaciones pueden ser mortales.
Actualmente no existe cura para esta enfermedad y los tratamientos son principalmente inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.
En su estudio los científicos han realizado la secuenciación del genoma completo del ADN de una niña española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía apenas 7 años. Un caso tan grave con una aparición temprana de los síntomas es poco frecuente e indica una única causa genética.
En su análisis genético los investigadores encontraron una única mutación puntual en el gen TLR7. A través de referencias de Estados Unidos y del Centro de Inmunología Personalizada de China y Australia (CACPI) identificaron otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.
Para confirmar que la mutación causa lupus, el equipo utilizó la edición genética CRISPR para introducirla en ratones. Estos ratones desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares, lo que demostró que la mutación del TLR7 era la causa. Tanto el modelo de ratón como la mutación fueron bautizados como "kika" por Gabriela, la joven protagonista de este descubrimiento.
Carola Vinuesa, autora principal e investigadora principal del Centro de Inmunología Personalizada de Australia, codirectora del CACPI y ahora jefa de grupo en el Crick, asegura que "ha sido un gran reto encontrar tratamientos eficaces para el lupus, y los inmunosupresores que se utilizan actualmente pueden tener efectos secundarios graves y dejar a los pacientes más susceptibles a las infecciones.
"Es la primera vez que se demuestra que una mutación de TLR7 causa lupus, lo que proporciona una clara evidencia de una de las formas en que puede surgir esta enfermedad", dijo Carola Vinuesa.
Ahora ha puesto en marcha un nuevo laboratorio en el Instituto Francis Crick para seguir comprendiendo enfermedades que se producen bajo mutaciones clave como la encontrada en el gen TLR7.
Fuente: Noticias de Navarra
Comentarios
Publicar un comentario