Un grupo de investigadores del king´s Collage de Londres (Inglaterra) han descubierto un vínculo entre una nueva mutación genética que afecta a la respiración celular y la capacidad limitada que posee una persona para hacer deporte, el hallazgo ha sido publicado en la revista The New England Journal of Medicine. El equipo encargado de la investigación estudió a un paciente que tenía una tasa de crecimiento reducido, un bajo nivel de azúcar en sangre, poca resistencia al hacer ejercicio, y un número elevado de glóbulos rojos.Más tarde le hizieron un análisis genético y de proteínas al paciente y tras sus resultados, se identificó una alteración en el gen von Hippel-Lindu (VLH), este es imprescindible para la supervivencia de las células cuando no tienen suficiente oxígeno. También la mutación se relacionó con un mal funcionamiento de las mitocondrias del paciente.
Esta reducción de la eficiencia en la función mitocondrial limita el rendimiento del afectado a la hora de realizar algún ejercicio aeróbico.
El doctor Federico Formenti, Facultad Biociencias Básicas y Médicas, es uno de los principales autores del estudio y ha explicado la importancia que tiene este descubrimiento ya que esta nueva mutación y el fenotipo asociado, nos ayuda a tener una comprensión más completa de la fisiología del ser humano, sobre todo cuando nuestro cuerpo detecta y responde a situaciones con insuficiente cantidad de oxígeno.
Además de esto, el hallazgo ha permitido el establecimiento de un nuevo síndrome que altera la organización del metabolismo humano y la función del músculo esquelético. Esta investigación aporta las bases para el estudio de otras mutaciones relacionadas con la respiración.Por último, según algunos expertos el entendimiento de estos mecanismos puede contribuir al tratamiento de enfermedades ocasionadas por problemas respiratorios o falta de oxígeno.
FUENTES: Infosalus
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