
Todas las personas tenemos una herencia genética que nos hace únicos y que influye en múltiples aspectos de nuestra vida desde la nutrición, el ejercicio o el envejecimiento, hasta las enfermedades que podemos presentar. Hay varios tipos de pruebas genéticas:
Unas son las que se podrian llamar ''genetics for fun'' que nos dan información sobre las caracteristicas como ancestros, rendimiento deportivo...
Y otras son las que se podrian denominar ''genetics for life'' que nos ayudan a prevenir o diagnosticar enfermedades como problemas cardiovasculares o cáncer.
¿Qué podemos hacer con los resultados de estas pruebas?
La información genética es una herramienta predictiva que permite establecer medidas de seguimiento específicas para cada paciente con el objetivo de prevenir o detectar a tiempo una enfermedad. Un gran porcentaje de los casos de muerte súbita cardiaca, por ejemplo, se deben a una alteración en un gen relacionado con la estructura o funcionamiento del corazón. Conocer esta información te permite acudir al cardiólogo y tomar medidas.
¿En que consiste el análisis genético de un recien nacido?
Contamos con otra prueba, myNewbornDNA, que supone un tremendo avance en el cribado neonatal, permitiendo aumentar las enfermedades incluidas en la prueba del talón del recién nacido, llegando hasta 390 enfermedades. Se estudian enfermedades que aparecen durante la infancia, facilitando al especialista información importante para mejorar la atención médica con el fin de prevenir el desarrollo de la enfermedad o detectarla a tiempo.
Esta prueba está orientada a analizar enfermedades que aparecen por alteraciones genéticas, muchas de ellas enfermedades metabólicas. Estos niños nacen aparentemente sanos, pero con una mutación que daña su metabolismo, causando un perjuicio irreparable en su organismo según pasa el tiempo. El resultado permite implementar el seguimiento o tratamiento necesarios en cada caso, adelantándose a la aparición de sintomatología, tratando de evitar su desarrollo o minimizando su impacto en la salud del niño.
Fuente: Hola
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