DESCUBREN UNA ENFERMEDAD GENÉTICA QUE PRESENTA TDAH ENTRE LOS SÍNTOMAS

Encuentran un nuevo síndrome, Catifa, causado por la mutación de un nuevo gen, según publican científicos de la Universidad de Vanderbilt en la revista Nature Medicine. Una nueva investigación ha descubierto el papel de una secreción de colágeno en una amplia variedad de síntomas clínicos, lo que ha permitido identificar un nuevo síndrome genético.

Ela Knapik, profesora asociada de Medicina en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, en Estados Unidos, y su equipo fueron los que descubrieron este síndrome causado por la mutación de un solo gen. Le pusieron de nombre Catifa, que es un acrónimo en inglés de sus síntomas centrales que son: trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), paladar hendido, dismorfismo facial, discapacidad intelectual,anormalidad dental y cataratas.

El estudio combinó tres fuentes de información, que son, una enfermedad genética pediátrica, un modelo de pez cebra y una base de datos de registros de salud electrónicos vinculados a un biobanco de ADN. Cada una de estas tres fuentes de datos tienen sus propias ventajas y defectos para el descubrimiento de enfermedades, según dice Knapik, profesora de Biología celular y del Desarrollo en la Universidad de Vanderbilt. 

Knapik y su equipo estaba explorando la función de un gen llamada ric1 en el pez cebra. Sabían que la mutación de este gen irrumpía la secreción de colágeno y causaba varios defectos.

Eric Gamazon, instructor de investigación en Medicina, y Nancy Cox, profesora de Genética y directora del Instituto de Genética en Vanderbilt, habían desarrollado un método computacional llamado 'PrediXcan', para correlacionar la expresión génica regulada genéticamente con el fenoma del paciente, las características clínicas incluidas en el registro electrónico de salud.

Los síntomas de la nueva enfermedad, Catifa, pueden explicarse por la pérdida de la función del colágeno.

El estudio sugiere así un nuevo paradigma para acelerar el proceso de descubrimiento de mecanismos de enfermedades, destaca Knapik. "Con el conocimiento procedente de modelos animales, biobancos de enfermedades comunes en humanos y enfermedades mendelianas raras, podemos armar una imagen completa de la función genética y avanzar hacia un mejor diagnóstico, tratamiento y prevención", concluye.

Fuente: Redacción Médica