DESCUBIERTA UNA NUEVA ENFERMEDAD GENÉTICA

Una nueva investigación ha descubierto cómo se comporta una secreción de colágeno en una gran variedad de síntomas clínicos , permitiendo identificar así un nuevo síndrome genético .
Ela Knapik, profesora de Medicina en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, en Estados Unidos, y su equipo descubrieron este síndrome provocado por la mutación de un solo gen y lo llamaron 'Catifa', un acrónimo en inglés de los síntomas que produce principalmente.
El estudio combinó tres fuentes de información , cada una con sus defectos y ventajas para el descubrimiento de enfermedades.


Knapik y su equipo estaban explorando la función de un gen llamado ric1 en el pez cebra. Sabían que la mutación de este gen interrumpía la secreción de colágeno y originaba defectos craneofaciales y otros esqueléticos en los peces.

Al mismo tiempo , sabían que otro grupo de investigadores en Arabia Saudí había informado de una mutación en el gen RIC1(la versión humana del gen ric1 del pez cebra)  en varios niños de una misma familia que tenían cataratas pediátricas.  A Knapik le intrigaba si los niños tenían otros síntomas además de las cataratas , e investigar cuáles podrían ser. Para ello ,   recurrieron a BioVU, el biobanco de ADN de Vanderbilt y la base de datos de registros de salud electrónicos no identificados.
Eric Gamazon,  y Nancy Cox, habían desarrollado previamente un método computacional , para correlacionar la expresión génica regulada genéticamente con el fenoma del paciente,

Cuando lo aplicaron a BioVU, el método generó una lista de características clínicas relacionadas con la reducción de la expresión de un gen específico que coincidía con las características que ya se habían observado en los peces , por lo que era el momento de captar información sobre los pacientes con mutación RIC1 y cataratas pediátricas.

Los síntomas de la nueva enfermedad, Catifa, consiten básicamente en la pérdida de la función del colágeno , principal componente estructural de la matriz extracelular , lo que quiere decir que en ausencia de RIC1 no se envía colágeno y por tanto no se obtiene matriz . Estamos entonces ante una enfermedad mendeliana rara, causada por la mutación de un solo gen y los rasgos complejos de enfermedades comunes, apunta Knapik.


Fuente: Redacción Médica