Los restos momificados de una criatura de 15 cm de longitud y una extraña cabeza cónica fueron encontrados hace quince años dentro de una bolsa de cuero en la trasera de una iglesia abandonada en el desierto de Atacama, en Chile. El esqueleto, que tenía diez pares de costillas parecidas a las de un niño de 8 años, fue vendido en el mercado negro y acabó en manos de un coleccionista español aficionado a los misterios de la ufología. El curioso espécimen, apodado cariñosamente "Ata"causó gran impresión entre los amantes de los platillos volantes, que creyeron haber encontrado por fin un visitante extraterrestre.
Pero la auténtica naturaleza de Ata es mucho más terrenal. El análisis forense del genoma de la criatura realizado por científicos de la Universidad de Stanford y la de California en San Francisco ha desvelado que Ata es una niña humana que falleció poco antes o después del nacimiento. Su extraña apariencia se puede explicar por un puñado de mutaciones genéticas raras, algunas ya conocidas, otras recientemente descubiertas, que están relacionadas con el enanismo y otros trastornos óseos y del crecimiento.
Además, sus orígenes son locales. Tiene el ADN de una mujer con la mezcla de marcadores ancestrales nativos americanos y europeos que uno esperaría de alguien que viviera cerca del lugar donde aparecieron los restos. Sus variaciones genéticas la identifican como perteneciente a la región andina habitada por los chilotes chilenos. Y a juzgar por la condición intacta del esqueleto, probablemente no tenga más de 40 años de antigüedad.
Para los autores del estudio, estos descubrimientos, publicados este jueves en la revista Genome Research, entierran la fábula de los orígenes extraterrestres de Ata al mismo tiempo que ponen de relieve la capacidad de las tecnologías relacionadas con la lectura del genoma. En el estudio, los investigadores pudieron identificar varios genes mutados -de entre más de 2,7 millones de variantes en el genoma de la momia- que probablemente están relacionados con la forma inusual de su cuerpo. "El análisis fue aún más desafiante con una cantidad muy limitada de información sobre el espécimen y la falta de antecedentes familiares, lo que lo convierte en un caso único", explica Sanchita Bhattacharya, investigadora bioinformática del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional (ICHS) en la Universidad de California en San Francisco.Bhattacharya utilizó una base de datos llamada Human Phenotype Ontology (HPO), que relaciona los datos genómicos con los fenotipos anormales que se encuentran en las enfermedades humanas, desde un defecto del tabique auricular o un orificio en las cámaras del corazón hasta anomalías musculoesqueléticas. De esta forma, la investigadora encontró 64 variantes genéticas que parecían ser dañinas.
Los resultados revelaron también mutaciones genéticas a nivel individual en genes que causan enfermedades óseas, como escoliosis o dislocaciones, así como otras dos en genes implicados en la producción de colágeno.
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