Desde que apenas era un recién nacido, Hassan, de siete años de edad, sufre Epidermólisis Bullosa o piel de mariposa. Esta enfermedad hace que la piel sea muy frágil, provocando úlceras y el desprendimiento de esta al menor contacto.
En 2015 ingresó en la unidad de quemados del hospital Ruhr en Alemania. Había perdido el 60% del tejido y sólo conservaba una zona de 4cm cuadrados de piel intacta que más tarde se infectó con un virus.
Las personas con esta enfermedad poseen una mutación en el ADN incapaz de producir la proteína Laminina 5 para que la epidermis se adhiera a la dermis. Los científicos aseguran: "al principio, lo único que pensamos fue darle cuidados paliativos porque no teníamos esperanzas".
Los médicos contactaron con con un biólogo especializado en génetica que, casi diez años antes, había demostrado la posibilidad de curar células mariposa individuales mediante terapia genética, para luego cultivarlas y transplantar la piel sana.
El científico italiano Michele De Luca hizo una biopsia de la piel e inoculó las células con un retrovirus que contenía una versión modificada del gen defectuoso causante de la enfermedad. El gen viral se inserta en el genoma de las células humanas que, desde ese momento, pueden producir Laminina 5. Luego cultivan la biopsia hasta tener una superficie de piel que pueda ser transplantada.
Pero había un problema. De Luca solo lo había intentado en un área pequeña mientras que al niño le faltaban dos tercios de piel. Uno de los riesgos era que, al no ser un proceso dirigido, el gen podría acabar en cualquier lugar dentro de los cromosomas. Las interacciones con secuencias reguladoras son aleatorias y pueden proliferar tumores.
"No había un tratamiento alternativo para este niño", afirma. Los padres aceptaron la terapia experimental y le tomaron la biopsia: cuatro centímetros cuadrados de la piel de la ingle. La muestra fue enviada a Módena donde se le aplicó el tratamiento retroviral y cultivaron el tejido hasta obtener un metro cuadrado de piel. Los científicos secuenciaron el genoma completo para evitar que el gen viral se insertara en regiones de ADN asociadas al cáncer de piel.Cubrieron el 80% del cuerpo del niño con la epidermis nueva en un total de tres operaciones. La piel se ha vuelto tan resistente que puede pellizcarse sin causar daños aunque presenta
una distribución de pelo anormal y carece de glándulas sudoríparas.
Los investigadores han seguido la evolución de la pie y han querido comprobar si las células transplantadas se regeneran por igual. Han concluido que no es así, ya que las células son descendientes de un número limitado de células madre del tejido original. Lo sabe porque las células de un mismo linaje tienen el ADN viral en una posición idéntica dentro de su genoma. Esto explica que algunas células no crean más células; se desprenden de la piel cuando llega su "hora".
"El gen y la proteína es diferente en cada caso, así que el resultado puede ser distinto según el tipo de Epidermólisis Bullosa, por lo que necesitamos hacer más ensayos clínicos", asegura el profesor de la universidad de Módena Michele de Luca. Esta, seguramente, será la terapia del futuro.
Fuentes: El País y BBC
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