¿RATONES MÚSICOS? NO, RATONES BEETHOVEN

Un grupo de ratones Beethoven (sufren sordera congénita como el famoso músico). Padecen una sordera hereditaria que degenera nada más nacer. Un equipo de científicos ha conseguido devolver la audición a algunos de estos ratones mediante un sistema de edición genética que recibe el nombre de CRISPR. Su logro nos trae esperanza hacía un tratamiento clínico para tratar los casos de sordera genética, que hasta el momento tenían
difícil solución.

La mutación genética del ADN de la proteína TMC1 produce un defecto en estas estructuras que lleva a la muerte de las células auditivas, y así a la sordera. Basta con que uno de los dos progenitores transmita esta mutación para que el hijo nazca con pérdida de audición progresiva.

Al igual ocurre con los ratones Beethoven. Cada célula tiene dos copias del gen TMC1: una con la mutación que produce la proteína defectuosa y otra sin mutar. Para la cura de la enfermedad solo la copia dañina debe ser desactivada, para que el gen que produce la proteína funcional pueda actuar con total normalidad.

Los investigadores utilizaron un sistema de edición genética llamado CRISPR-Cas9, que contiene la opción de programarse para producir cortes solo en la sección deseada del ADN. Cas9 es una enzima que va asociada al ARN y es utilizada para identificar el gen que debe atacar.

Normalmente, la edición genética en organismos vivos se lleva a cabo con un retrovirus que inserta genes nuevos en las células para ensamblar las moléculas de edición.

Sin embargo, en este caso, los autores decidieron no utilizar retrovirus debido a lo siguiente: una vez la enzima Cas9 desactivará el gen mutado, ya tendría su función completada y no sería necesario continuar con su elaboración en las células curadas. Fue así que decidieron administrar la enzima directamente con una inyección en el oído interno.

Para que la maquinaria reparadora pudiera penetrar las células sin producir daños, los científicos envolvieron Cas9 y el ARN en gotitas de aceite que se fusionan con las membranas protectoras de las células y así evitar daños.

“Los ratones tratados se asustan al escuchar ruidos fuertes, esto no ocurre en los ratones Beethoven” explica Liu.

Los autores se muestran optimistas a la hora de hablar del futuro de esta intervención debido a que quedan por resolver problemas en torno a la eficacia y seguridad del siguiente tratamiento en humanos.

“Estamos muy emocionados con el resultado” dice Liu. Y tienen motivos suficientes para estarlo: las terapias de edición genética están llegando a los ensayos clínicos.

A partir de ahora, los autores deberán probar el tratamiento en animales más similares a los humanos como lo son los primates, aunque afirman que seguirán buscando aplicaciones de esta técnica para otras enfermedades genéticas.

Fuente: El País, El Periódico