Un estudio realizado en la Universidad de Londres St George ha identificado un nuevo tipo de distrofia muscular congénita causada por mutaciones en el gen INPP5K.
El concepto de distrofia muscular congénita se usa en medicina para describir un conjunto de enfermedades que se trasmiten de forma hereditaria y se clasificada dentro de las distrofias musculares, que producen debilidad de los músculos estriados, músculos que realizan los movimientos voluntarios de nuestro cuerpo.
La enfermedad engloba varias discapacidades que afectan a la función muscular y se presentan en el momento del nacimiento o poco después.
Cómo descubrieron la mutación
En el estudio, los investigadores analizaron el genoma de cinco pacientes diferentes, pero que compartían algo, todos ellos presentaban o distrofia muscular (imagen de la izquierda) u otros síntomas compartidos por el síndrome Marinesco-Sjögren, una enfermedad cerebral y una distroglicanopatía, también una enfermedad muscular, que puede afectar a los ojos y sistema nervioso.
De forma increíble, detectaron en todos ellos mutaciones recesivas en el gen INPP5K, un gen que codifica para una fosfatasa responsable de llevar a cabo una modificación en anillos de inositol. Una casualidad enorme que el gen INPP5K se expresa en el músculo, en el ojo y en el cerebro adulto. A nivel celular interviene, entre otros, en procesar proteínas por medio de la interacción con una proteína del retículo endoplásmico.
Esperanzas para el futuro
“Estos resultados pueden ser imprescindibles para realizar pruebas en personas con síntomas similares a los que se han mencionado antes, en las que el gen responsable de su condición no se conoce,” señala la investigadora Yalda Jamshidi. “Si INPP5K resulta ser el gen afectado, los pacientes podrán conseguir una mejor guía e información más detallada de su condición."
Aunque todavía queda por determinar el mecanismo exacto por el que falla la función de INPP5K. Y así, no sólo mejorar el diagnóstico de los pacientes sino que podrían también buscar oportunidades terapéuticas para desarrollar nuevos fármacos para la enfermedad.
Por otro lado, Robert Meadowcroft, jefe ejecutivo de la Asociación Muscular Dystrophy UK, nos cuenta, “la investigación temprana que identifica genes para condiciones que afectan a la función muscular, como esta, nos proporciona un conocimiento valioso hacia entender estas complejas y raras condiciones" “Sabemos que las familias encuentran extremadamente difícil vivir en un limbo sin un diagnóstico preciso, especialmente en esta época de crecimiento para la medicina de precisión. Los resultados de este artículo podrían ayudar a algunas de las familias que viven con distrofia muscular congénita a recibir un diagnóstico más rápido, pavimentar el camino hacia un tratamiento potencial para esta mutación en el futuro.”
Aunque todavía queda por determinar el mecanismo exacto por el que falla la función de INPP5K. Y así, no sólo mejorar el diagnóstico de los pacientes sino que podrían también buscar oportunidades terapéuticas para desarrollar nuevos fármacos para la enfermedad.
Por otro lado, Robert Meadowcroft, jefe ejecutivo de la Asociación Muscular Dystrophy UK, nos cuenta, “la investigación temprana que identifica genes para condiciones que afectan a la función muscular, como esta, nos proporciona un conocimiento valioso hacia entender estas complejas y raras condiciones" “Sabemos que las familias encuentran extremadamente difícil vivir en un limbo sin un diagnóstico preciso, especialmente en esta época de crecimiento para la medicina de precisión. Los resultados de este artículo podrían ayudar a algunas de las familias que viven con distrofia muscular congénita a recibir un diagnóstico más rápido, pavimentar el camino hacia un tratamiento potencial para esta mutación en el futuro.”
En un futuro, esta y muchas otras enfermedades conseguirán ser erradicadas.
Fuente: Genética Médica
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