Los neandertales desaparecieron hace 40.000 años, pero su herencia genética sigue presente en los seres humanos. Esto se debe a que, 10.000 años antes de su desaparición, tuvieron algunos encuentros sexuales con nuestra especie, los Homo sapiens, durante su convivencia con estos en Europa. Investigadores de la Universidad de Washington creen que la presencia de secuencias de ADN neandertal influye en la activación de determinados genes en el Homo sapiens moderno. Es decir, probablemente afecta a rasgos como la altura y la propensión a padecer enfermedades como la esquizofrenia o el lupus. Los resultados del estudio llevado a cabo por estos investigadores han sido publicados en la última edición de la revista Cell.
Ya había evidencias estadísticas sobre la importancia del ADN neandertal que aún conserva el genoma para la variabilidad humana actual. La presencia o ausencia de estos genes arcaicos se había podido relacionar con la adaptación a las altas montañas del Tíbet y con la predisposición a la depresión patológica.
Los científicos estiman que el genoma de europeos, asiáticos y norteafricanos contiene entre un 1% y un 3% de ADN neandertal, aunque algunos investigadores afirman que ese porcentaje podría ser aún mayor. De hecho, sólo las poblaciones al sur del Sáhara carecen del rastro genético neandertal.
“Incluso 50.000 años después del último apareamiento entre neandertales y humanos modernos, aún podemos ver impactos mensurables en la expresión de los genes”, explica Joshua Akey, jefe del estudio y profesor en la Universidad de Washington.
Estudios anteriores habían establecido correlaciones entre genes neandertales y la aparición de enfermedades como la depresión, la diabetes de tipo 2, el mal de Crohn o la cirrosis biliar. Sin embargo, descifrar el mecanismo detrás de estas correlaciones ha sido complicado, ya que el ADN puede ser extraído y secuenciado a partir de fósiles, pero el ARN no. Sin esta información, los científicos no podían asegurar si el funcionamiento de los genes neandertales era semejante al de sus homólogos humanos.
En este estudio, el equipo de genetistas de la universidad norteamericana analizó la expresión génica en personas que poseen dos versiones de un mismo gen -humana y neandertal-, transmitidas a través de sus progenitores. Para cada uno de estos genes, los investigadores compararon la expresión de los dos alelos en 52 tejidos diferentes. "En un 25% de los tejidos que analizamos, detectamos diferencias en la expresión de los alelos neandertales y los humanos", señala el investigador Rajiv McCoy, responsable del estudio.Esa misma expresión de los alelos neandertales resultó significativamente baja en áreas como el cerebro y los testículos, lo que implicaría la experimentación en dichos tejidos de una evolución mucho más rápida desde que humanos y neandertales se cruzaron por primera vez hace 700.000 años.
Uno de los hallazgos más significativos está relacionado con la influencia del alelo neandertal del gen ADAMTSL3, que disminuye el riesgo de sufrir esquizofrenia e influye en la altura. «Nuestros resultados apoyan este modelo», dice McCoy. Para los investigadores, es un ejemplo de cómo las pequeñas diferencias entre los humanos modernos y los neandertales pueden contribuir a la variación en las personas.
«La hibridación entre humanos modernos y neandertales incrementó la complejidad genómica», explica Akey. «La hibridación no fue solo algo que ocurrió hace 50.000 años de lo que no tenemos que preocuparnos más. Esos pequeños trozos y piezas, nuestras reliquias de neandertal, están influyendo en la expresión génica de forma generalizada e importante».
El siguiente paso para los investigadores implica averiguar si los denisovanos -otra especie de homínidos que se mezclaron con humanos modernos- también han contribuido a la expresión génica humana.
Fuentes: El Mundo, El País y ABC
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