Es el último gran avance de una investigación oncológica realizada en el "Wellcome Trust Sanger Institute" (Reino Unido) y basada en la mayor secuenciación de genomas completos de personas con este tipo de tumor; en total, 560.
En la secuenciación genética de los 560 participantes, se identificaron las mutaciones en 93 genes que están implicados en la génesis de la enfermedad y el crecimiento de los tumores, asociados con la reparación del ADN defectuoso y la función de los genes BRCA1 o BRCA2.
En el segundo artículo, se utilizaron los mismos 560 genomas del cáncer de mama para demostrar que los distintos tipos de firmas mutacionales encontradas se asociaban con el momento en el que se replican partes del genoma.
En conjunto, ambos trabajos ponen de relieve un mapa más actualizado de las alteraciones genéticas implicadas en el cáncer de mama.
Como expone César Rodríguez, oncólogo médico del Hospital Clínico de Salamanca , al comentar este trabajo, "este análisis de genomas complejos, perfiles de mutaciones y subtipos moleculares confirma que las poblaciones de cáncer de mama son incluso más heterogéneas de lo que pensábamos, y probablemente sea lo que vayamos viendo en el resto de tumores sólidos".
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Como expone César Rodríguez, oncólogo médico del Hospital Clínico de Salamanca , al comentar este trabajo, "este análisis de genomas complejos, perfiles de mutaciones y subtipos moleculares confirma que las poblaciones de cáncer de mama son incluso más heterogéneas de lo que pensábamos, y probablemente sea lo que vayamos viendo en el resto de tumores sólidos".
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