La corea de Huntington es una enfermedad genético-hereditaria que se transmite de padres a hijos con una probabilidad de transmisión del 50%. Se caracteriza por la presencia de trastornos del movimiento (movimientos coréicos), deterioro cognitivo y conductual. Con que al menos uno de los padres posea el gen defectuoso, es suficiente para aumentar las posibilidades de riesgo. La enfermedad se caracteriza por una repetición o mutación genética del triplete CAG en el gen IT15 que se ubica en el cromosoma 4p. Este gen codifica una proteína llamada huntingtina. A consecuencia de las repeticiones se produce una alteración proteica que genera la muerte neuronal en varias zonas del cerebro.Ante un mayor número de replicaciones CAG, mayor severidad de la enfermedad y probabilidades de inicio temprano de los síntomas. Ello se explica en tanto las repeticiones en el gen indican un peor funcionamiento del mismo. Cuando la herencia es paterna, las repeticiones del gen son mayores lo que indica la severidad de la enfermedad y un inicio aún más temprano que para el caso del progenitor.
No se reconocen diferencias en relación con el sexo, la enfermedad afecta a ambos sexos igualmente. Anualmente se registran de 1 a 4 casos por millón de habitantes, con mayor prevalencia para los países de Europa, el continente donde se ubica el origen de la enfermedad. Resulta notable que las tasas de incidencia son menores para poblaciones asiáticas y personas de raza negra.
De acuerdo a la cantidad de repeticiones CAG que posea la persona se pueden establecer pronósticos para el inicio de la sintomatología, pero no existe precisión al respecto.
Lamentablemente no existe cura para las personas que la padecen, los tratamientos se dirigen a retardar el curso de la enfermedad y a tratar los síntomas de mayor gravedad. La familia constituye un apoyo indispensable en la creación de estrategias que estimulen la autonomía en el paciente mientras pueda realizar actividades por sí mismo.
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