EDAD PATERNA REFLEJADA EN LA PRESENCIA DE MUTACIONES EN ESPERMATOZOIDES.


En los años 90 un grupo de investigadores se preguntaba por qué la mayor parte de los niños afectados por el Síndrome de Apert descendían de padres y madres sanos. El equipo descubrió que la aparición del síndrome se debía a la producción de mutaciones en el gen FGFR2 durante la formación de la producción de los espermatozoides del padre de una forma más frecuente a lo que se esperaría en las mutaciones espontáneas.

Resultaba más soprendente, tanto los padres de los niños con este síndrome como los padres con hijos sin dicho síndrome presentaban espermatozoides con la muutación.

El proceso que lleva al Síndrome de Apert ocurre en todos los hombres, esto significa que cualquier pareja puede tener un niño con este síndrome. Los cambios puntuales en el ADN de novo no heredados de los progenitores, suelen producirse en la línea germinal masculina y su frecuencia aumenta con la edad.

Los espermatozoides son producidos a partir de las espermatogonias. Dada la frecuencia de producción de células embrionarias en los hombres, las espermatogonias se dividen a menudo. En cada división se copia todo el material hereditario, pero hay posibilidades de que se produzca un error, una mutació que puede ser inocua (inofensiva) o potencialmente patogénica. Con la edad y las repetidas divisiones, aumenta la probabilidad de que haya mutaciones.

En un reciente trabajo, el equipo de investigadores analiza por primera vez el origen de las mutaciones patogénicas durante la formacion de los espermatozoides, evaluando su presencia en células específicas. Todas las mutaciones estan relacionadas con enfermedades graves. A partir de los patrones de células con mutaciones, se pudo concluir que el crecimiento clonal de las cèlulas afectadas se produce en una dimensión, a lo largo de los túbulos seminíferos. Los investigadores proponen que las mutaciones encontradas son necesarias para dar lugar a este crecimiento clonal.

Los resultados del trabajo proporcionan una vision de las "mutaciones egoístas" en las células productoras de espermatozoides en hombres de avanzada edad. "No hay nada diferente en el hombre que tiene un hijo con síndrome de Apert", dice Andrew Wilkie.

La mayor prevalencia de mutaciones en los hombres de mayor edad, plantea importantes cuestiones sobre cómo abordar la capacidad reproductiva y la posibilidad de transmitir mutaciones en las diferentes edades a nivel poblacional. "A nivel individual no hay un riego particular definido, sin embargo, a nivel de población no es insignificante. Es importante y debe ser considerado, no individualmente, sino como sociedad".



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