Un equipo de científicos de la Universidad de Temple (Filadelfia) y de la Universidad de Pensilvania (EE.UU), ha descubierto dos mutaciones genéticas que pueden ser la causa de una forma rara de daltonismo llamada acromatopsia.Los pacientes de esta enfermedad, sufren una anomalía de la visión en la que sólo pueden percibir colores como el blanco, gris, negro, (todas sus tonalidades), y una gran sensibilidad a la luz.
En la actualidad no existe cura para esta enfermedad, sólo existen algunos tratamientos como el uso de lentillas que la controlan. Con ellas, se reduce la sensibilidad a la luz y se mejora el funcionamiento visual.
Actualmente, gracias a esta investigación, no sólo existe un tratamiento, sino que también una cura. Los científicos realizaron este experimento con un pastor alemán cuyo perro presentaba una perdida de visión. Para descubrir que causaba la pérdida de visión del perro, iniciaron el análisis de mutaciones genéticas para que las señales de la luz lleguen desde el ojo hasta el cerebro.
Mediante un estudio, llegaron a las conclusión de que es una mutación del gen CNGA4, responsable de la perdida de visión del perro. Ésta mutación no fue antes identificada en perros aunque si se haya encontrado en los seres humanos.
Para continuar con el experimento, los investigadores, comenzaron una simulación por ordenador para identificar algunas variaciones en las secuencias de proteínas de la cadena de ADN con importantes implicaciones en la señalización visual.
Colores visibles con acromatopsia.
Fuente. Muy interesante.
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