La nueva investigación, liderada por el médico español Jose Baselga, director médico del Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering de Nueva York, ha descubierto que muchas de estas malformaciones tienen un origen genético. Y lo han hecho por pura causalidad.
El equipo investigaba un gen con un importante papel en el desarrollo del cáncer llamado PIK3CA. Este oncogén es clave para que un tumor desarrolle su propia red de vasos sanguíneos, esencial para sobrevivir y expandirse. Cuando los investigadores desarrollaron ratones con una mutación en este gen, los animales nacían parapléjicos. Al hacer la autopsia de los roedores los investigadores vieron que no se debía al cáncer, sino a un crecimiento descontrolado de los vasos sanguíneos que afectaba al sistema nervioso.
El equipo ha analizado el perfil genético de 45 pacientes con esta dolencia tratados en el hospital neoyorquino y en el Sant Pau de Barcelona, la mayoría niños, y han encontrado que al menos un cuarto de ellos lleva la misma mutación que los ratones, según detallan hoy en dos estudios publicados en Science Translational Medicine.
Los investigadores han probado en los roedores un tratamiento experimental que desactiva la acción del gen en cuestión. Su aplicación sobre la piel en forma de pomada hizo desaparecer las malformaciones. Se trata de una molécula que comenzó a probarse en pacientes con cáncer de mama y que ahora se intentará adaptar para las personas con malformaciones vasculares. Al aplicarlo de forma externa y localizada se podrían reducir los efectos secundarios de esta sustancia.
“Cada año el Sloan Kettering desarrolla tres fármacos propios y este va a ser uno de ellos”, explica a Materia Baselga, principal autor de uno de los dos estudios. El descubrimiento ha sido posible en parte gracias a su hermana, Eulalia Baselga, dermatóloga en el Sant Pau. De su consulta provienen la mayoría de los pacientes analizados. “Estas lesiones son como una gran variz en diferentes partes del cuerpo que causa dolor y el único tratamiento era el destructivo, usando la cirugía o radiología”, explica la doctora. Por su consulta han pasado niños y adultos con esta dolencia que sufren dolores en las extremidades que llegan a impedirles andar o malformaciones en la lengua que afectan al habla y al sueño. “Con este hallazgo, cambia el panorama e incluso tendremos la posibilidad de aplicar el fármaco de forma tópica, como una crema”.
“Lo más novedoso de este trabajo es que abre una era genómica para la dermatología, que era una especie de último bastión, pues las enfermedades se clasificaban en función de su aspecto morfológico”, explica José Baselga. “Ahora vemos que lo que las determina son los genes y si esto ocurre con esta malformación probablemente suceda igual en muchas otras dolencias cardiovasculares”, añade. Los ensayos experimentales en pacientes se realizarían en parte en el hospital barcelonés y podrían comenzar en el plazo de un año, según Baselga. En la investigación también ha participado en University College de Londres y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, en Barcelona.
Fuente: EL PAIS
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