Investigadores del Colegio Imperial de Londres (Reino Unido) han identificado por primera vez una red de genes responsables de la epilepsia, una enfermedad en la que se aúnan un conjunto de trastornos neurológicos, caracterizados fundamentalmente por la presencia de crisis convulsivas.Según explica Michael Johnson, director de esta investigación, la epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más graves y comunes en todo el mundo.
La padecen cerca de 50 millones de personas, de las que en torno a 700.000 son españoles, una enfermedad reconocida desde tiempo inmemorial, para la que a día de hoy existen cerca de 30 fármacos aprobados para su tratamiento, no siendo siempre efectivos en la mayoría de los casos, lo que impide a los pacientes llevar una vida completamente normal.
Las crisis convulsivas, típicas de la epilepsia, son el resultado del envío de señales defectuosas entre las neurona cerebrales, lo que da lugar a una alteración, aunque temporal, del funcionamiento normal del cerebro. Se cree que en la mayoría de los casos se trata de una cuestión meramente genética, es decir, a la presencia de variantes genéticas que dan lugar a la liberación de señales defectuosas por parte de las neuronas.
El objetivo del nuevo estudio ha sido utilizar un modelo informático para analizar miles de genes y mutaciones, de ratones con la enfermedad, asociados a la epilepsia.
Los resultados mostraron la presencia de una red de 320 genes, llamados por los investigadores M30 o red epiléptica, implicados en la forma en la que las neuronas cerebrales se comunican entre ellas.
Una red cuyo funcionamiento anómalo da lugar a la aparición de las crisis convulsivas.De hecho, el mal funcionamiento de la red origina crisis convulsivas no solo en las formas genéticas de la enfermedad, sino también en las asociadas a una lesión cerebral, hasta un 30% del total de los casos de epilepsia.
Como indica Michel Johnson, el descubrimiento de esta red de genes ligada a la epilepsia abre las puertas a la identificación de fármacos con capacidad de inducir o restaurar el funcionamiento normal de esta red, dando respuesta a la urgente necesidad de encontrar nuevos tratamientos.
El siguiente paso del estudio fue utilizar un segundo modelo informático para analizar hasta 1.300 fármacos con potencial para restaurar el funcionamiento normal de la red epiléptica. Y de acuerdo con los resultados, el antiepiléptico valproato y la witaferina A, parecen corregir este funcionamiento anómalo.
El uso de modelos informáticos para la identificación de redes genéticas empleados en el estudio, también podrían resultar ciertamente útil para el descubrimiento de nuevos tratamientos para múltiples enfermedades. Como concluye Michael Johnson, hasta hace poco se buscaban genes individuales asociados a las enfermedades, genes que luego constituyen las dianas de los tratamientos desarrollados por las compañías farmacéuticas. Sin embargo, cada vez es más evidente que los genes no actúan de forma aislada. Así, la identificación de grupos de genes que trabajan juntos y la consecuente acción dirigida sobre estas redes puede dar lugar a tratamientos más efectivos.
Fuente: ABC
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