GEN CAUSANTE DEL NEUROBLASTOMA

Responsable del 15% de muertes relacionadas con el cáncer infantil, el neuroblastoma es uno de los cánceres más agresivos. Dicha enfermedad puede ser alentada por una alteración en el ADN. Esta alteración se da en única base del ADN, y este cambio causa en los niños a una forma agresiva de este cáncer y hace que la enfermedad evolucione una vez que se han formado los tumores.

Según una investigación publicada en la revista Nature, se trata de una modificación en los genes LMO1, más concretamente. Esta modificación se convierte en un potenciador que resulta e un aumento de la actividad biológica del gen, que acaba promoviendo la aparición y progresión de tumores. A pesar que este descubrimiento no resultará en la aplicación de un tratamiento para este tipo de neuroblastoma, con una mayor comprensión de este tipo de eventos a nivel molecular, se podrían desarrollar nuevas terapias en un futuro.

«El cáncer en general, y el neuroblastoma en particular, tienen orígenes complejos», explica John M. Maris, oncólogo pediátrico en el Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU), autor principal del artículo, que agrega comentando lo poco frequente que es que se descubren variantes genéticas que influyan en un cáncer, más la variación de un sólo nucleótido.

El neuroblastosma es una forma de cáncer infantil que se forma en el tejido nervioso que suele comenzar en la parte superior de los riñones o presentandose como tumores sólidos en el pecho o en el abdomen del niño, tratándose del tumor más común más frequente en bebés. También representa una parte muy prominente de las muertes por cáncer en niños.

Maris y el equipo de Derek A. Oldridge y Dr. Andrew Wood, de la Universidad de Auckland (Nueva Zelanda), basaron su estudio en un estudio sobre el genoma que había publicado el equipo de Maris en 2011. Estos datos mostraban que un SNP (polimorfismo de nucleótido único) en el gen LMO1 favorecía la aparición del neuroblastoma, así como su progresión. Ahora, el nuevo estudio ha tratado de identificar la variante específica en dichas bases.

Gracias a los estudios de asociación genética, se ha podido demostrar que la culpable es la base guanina, que actúa como un super potenciador de la enfermedad. No sólo eso, sino que también se descubrió que si la base de ADN es intercambiada por timina en vez de por la guanina, el individuo estará protegido frente al neuroblastoma.

Por desgracia, todavía no existen medicamentos que anulen las proteínas del gen LMO1 que funcionan anormalmente. Sin embargo, añade Maris : "Los fármacos que inhiben otras áreas de la maquinaria de transcripción de genes puede ofrecer nuevos tratamientos potenciales para este subconjunto agresiva de neuroblastoma"

Fuente: ABC

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