Los especialistas detectaron una serie de casos en los que, a pesar de tener sospecha de un posible síndrome de cáncer hereditario por el elevado número de tumores diagnosticados en sus familias, no presentaban ninguna mutación en los genes responsables del síndrome de Lynch.
Fue entonces cuando los investigadores de la Fundación FISABIO y el Instituto ISABIAL decidieron estudiar otros genes que pudieran estar mutados. La mutación fue encontrada en el gen POLD1, que no es un gen del síndrome de Lynch, aunque clínicamente estas familias presentan un elevado riesgo al mismo tipo de tumores que se encuentran en él.
Esta mutación ha sido detectada en cuatro familias no relacionadas de la Comunidad Valenciana . Los estudios genéticos han permitido confirmar que se trata de una mutación fundadora y que por lo tanto, tienen un antepasado común. Los investigadores han estimado que esta mutación se generó hace unos 100-700 años.La alteración predispone a determinadas familias a padecer diversos tipos de cáncer. Así, los individuos que presentan la mutación tienen un 50% de riesgo de desarrollar cáncer de diverso origen, aunque fundamentalmente de tipo digestivo y de endometrio. Además, los portadores de la mutación pueden transmitirla con una probabilidad del 50% a su descendencia.
José Luis Soto , responsable de la Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche , explica que "aproximadamente entre un 5-10% de todos los cánceres tienen un componente hereditario. Existen numerosos síndromes hereditarios de cáncer aunque todos ellos son poco frecuentes. Conocemos genes implicados en la gran mayoría de los síndromes, si bien en una gran proporción de casos, aun estudiando estos genes, no se consigue un diagnóstico genético porque nuestro conocimiento sigue siendo limitado".
Fuente: Con Salud
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