MUTACIÓN GENÉTICA PARA CURAR EL AUTISMO

El autismo es un trastorno neurológico complejo que suele durar toda la vida. Actualmente se diagnostica autismo a 1 de cada 68 individuos y a 1 de cada 42 niños varones, haciendo esta enfermedad más común que los casos de cáncer, diabetes y SIDA.

A pesar de que pueda resultar increíble, científicos afirman haber encontrado un fármaco para erradicar esta enfermedad.

¿Cómo lo consiguieron? ¿Quieres conocer acerca de su investigación...?

Hablemos sobre el autismo.

Según cuenta Jorge Dotto, el autismo comprende un grupo clínicamente hablando muy heterogéneo de enfermedades, que comparten características como:

-Incapacidad e interacción social.
-Alteración en el lenguaje.
-Problemas para comunicarse.
-Conductas repetitivas.
-Demostración de poco interés.

Podemos encontrarlo en cualquier grupo racial, étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en niños que en niñas.

"El autismo se ha convertido en el trastorno del desarrollo infantil más frecuentemente diagnosticado."

La investigación.

Se han relacionado varios genes, cuyas variantes confieren un mayor riesgo para desarrollar autismo. Aunque es una condición difícil no solo para la persona que lo sufre sino para su familia en varios aspectos, y uno importante es el componente emocional.

Recientemente investigadores de la Universidad McMaster, en Canadá, creen estar mas cerca de la cura de esta enfermedad.

Estos científicos descubrieron una mutación en el gen DIXDC1 en individuos que tienen TEA (trastorno del espectro autista). Este forma parte de un grupo de genes que participan en el proceso de proliferación celular y en la comunicación neuronal, la vía de señalización Wnt

¿Por qué se produce este trastorno?

El desarrollo de nuestra conectividad neuronal es esencial para la función cerebral, y la interrupción de este proceso se asocia con trastornos del espectro autista (TEA). Cuando este gen (DIXDC1) funciona adecuadamente participa en el proceso de la maduración de las sinapsis y en otras células cerebrales durante el desarrollo del cerebro.

Para poder entenderlo mejor, podríamos decir que la mutación o alteración del gen DIXDC1 apagaría la luz de una lámpara, es decir, su conexión neuronal. En ese caso, las sinapsis permanecerían inmaduras causando una disminución en la comunicación entre neuronas, y por ello, una menor y peor actividad cerebral.

El medicamento

Por este motivo, este grupo de genetistas cree en la posibilidad de que este gen pueda convertirse en el ingrediente secreto para los medicamentos, lo cual sería un tratamiento efectivo y dirigido, otra paso más hacía el camino que estamos construyendo en la medicina genómica, o sea, la medicina personalizada.

Desde la comunidad científica y desde la sociedad esperan con optimismo y mucho entusiasmo el desarrollo de un fármaco en un futuro cercano, algo que hace un tiempo atrás parecía inalcanzable.

Hasta el momento, el autismo no tiene cura, pero esta enfermedad podría desaparecer. Lo cual crea una luz de esperanza para miles de chicos y sus familias.

Fuentes: Infobae, Autism Speaks.